Choroba Besta

W 1905 roku Friedrich Best przedstawił szczegółowy rodowód dziedzicznego schorzenia siatkówki, zwanego dystrofią szklistą lub chorobą Besta. Choroba Besta to dziedziczna dystrofia plamki żółtej, która obejmuje przede wszystkim komórki znane jako nabłonek barwnikowy siatkówki (RPE).

zwykle dotyka obu oczu i ujawnia się w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Ostrość widzenia jest zwykle minimalnie zaburzona we wczesnym okresie choroby. W miarę postępu choroby, wzrok może powoli zacząć się pogarszać. Tempo postępu lub ogólna wielkość postępu są trudne do przewidzenia. Tempo postępu może być również asymetryczne, z jednym okiem postępującym w innym tempie niż drugie. Niektórzy pacjenci mogą zauważyć rozwój scotomy, czyli "ślepej plamki" w centralnym polu widzenia w miarę postępu choroby. Inni pacjenci mogą nie przechodzić do późniejszych etapów lub doświadczać utraty wzroku. Utrata widzenia obwodowego lub bocznego nie jest spodziewana w przypadku choroby Besta.
Choroba Besta Diagnoza choroby Besta opiera się przede wszystkim na dokładnym badaniu klinicznym. Ważne jest również zebranie dokładnego wywiadu rodzinnego, ponieważ choroba Besta jest zazwyczaj dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że osoba dotknięta chorobą ma 50 procent szans na przekazanie genu swojemu potomstwu. Należy jednak zauważyć, że istnieje duża zmienność ekspresji, co oznacza, że mogą istnieć osoby dotknięte chorobą, u których zmiany są tak łagodne, że nigdy nie zauważą żadnych zaburzeń widzenia. Przyczynowy gen znajduje się na chromosomie 11 i został oznaczony jako BEST1 (VMD2). Koduje on białko znane jako bestrofina 1, które znajduje się na błonie komórek RPE. Uważa się, że białko to jest zaangażowane w metabolizm RPE poprzez kontrolę kanałów chlorkowych, choć szczegóły są wciąż wyjaśniane. Dotychczas opisano ponad 200 mutacji genu BEST1.

Klasycznym objawem Besta jest okrągła, żółta zmiana w plamce. Zmiana ta przypomina "żółtko" i jest często określana jako taka przez okulistów. W miarę postępu choroby, żółty materiał zaczyna się rozpadać, a pigmentacja plamki uzyskuje bardziej cętkowany wygląd. Jest to często określane jako wygląd "jajecznicy". Po wielu latach mogą pojawić się dowody utraty komórek w plamce, co może negatywnie wpływać na ostrość widzenia. W stosunkowo niewielkim odsetku przypadków może dojść do powikłania, w którym nieprawidłowe naczynia krwionośne rosną pod plamką i zaczynają wyciekać płyn i/lub krew do plamki. Jest to znane jako neowaskularyzacja naczyniówki (CNV) i może zagrażać widzeniu. Na szczęście, CNV może być skutecznie leczona lekami, które są wstrzykiwane do oka w ramach prostej i mało ryzykownej procedury biurowej. Typowe objawy CNV obejmują zniekształcenie lub zamazanie widzenia, i ważne jest, aby powiadomić lekarza o wszelkich nagłych zmianach w wizji.

Badania diagnostyczne są czasami stosowane w celu potwierdzenia diagnozy. Elektrookulogram (EOG) jest powszechnie nieprawidłowy u Besta i może być cennym badaniem potwierdzającym. Angiografia fluoresceinowa i optyczna koherentna tomografia mogą być cennymi badaniami w celu lepszej oceny plamki i poszukiwania rozwoju CNV. Obecnie możliwe są również badania genetyczne w kierunku Besta.

Nie ma ustalonego leczenia medycznego ani chirurgicznego dla choroby Besta. U pacjentów, u których CNV rozwija się jako powikłanie wtórne, istniejące opcje leczenia są skuteczne. Przyszłe metody leczenia są obiecujące, ale znajdują się we wczesnym stadium rozwoju. Terapie oparte na komórkach macierzystych, na przykład, mają potencjał, aby pomóc przywrócić zdrowe komórki, które mogły zostać utracone podczas progresji choroby.

10/29/15

Daniel D. Esmaili, MD
Grupa Medyczna Retina Vitreous Associates